Hemofilija C

Ligos aprašymas

Hemofilija C yra reta kraujavimo sutrikimo forma, kurią sukelia faktoriaus XI (FXI) trūkumas arba sumažėjęs aktyvumas. Skirtingai nuo hemofilijos A ir B, kurios yra sukelia atitinkamai VIII ir IX krešėjimo faktorių trūkumas, hemofilija C nėra susijusi su lytine chromosoma, todėl gali pasireikšti tiek vyrams, tiek moterims. Liga dažniausiai būna lengvos arba vidutinės formos ir pasižymi padidėjusiu polinkiu kraujuoti, ypač po traumų ar chirurginių intervencijų. Hemofilija C yra labiau paplitusi tarp Ashkenazi žydų, bet gali pasireikšti ir kitų etninių grupių žmonėms.

Ligos priežastys

Hemofiliją C sukelia genetinė mutacija, dėl kurios sumažėja arba prarandama faktoriaus XI (FXI) gamyba ar funkcija. Faktorius XI yra svarbus kraujo krešėjimo procese, ir jo trūkumas lemia kraujo krešėjimo sutrikimus.

• Genetinė mutacija: Hemofilija C yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, todėl abu tėvai turi būti mutacijos nešiotojai, kad vaikas paveldėtų sutrikimą. Tai reiškia, kad liga gali pasireikšti tiek vyrams, tiek moterims.
• Faktoriaus XI trūkumas: Dėl genetinės mutacijos sumažėja FXI lygis kraujyje, dėl ko pablogėja kraujo krešėjimas, ypač po sužalojimų arba operacijų.

Ligos simptomai

Hemofilijos C simptomai yra lengvesni nei hemofilijos A ir B. Dažniausiai simptomai pasireiškia po chirurginių procedūrų, traumų arba dantų traukimo.

• Padidėjęs kraujavimas po traumų ar operacijų: Asmenys su hemofilija C gali patirti užsitęsusį kraujavimą po chirurginių procedūrų, dantų traukimo ar traumų.
• Kraujosruvos: Lengvas kraujosruvas gali atsirasti po nedidelių sužeidimų.
• Nosies kraujavimas: Pasikartojantis ar užsitęsęs nosies kraujavimas.
• Menoragija: Moterims gali pasireikšti gausios menstruacijos.
• Kraujavimas iš virškinimo trakto ar šlapimo takų: Retesniais atvejais gali atsirasti kraujavimas virškinimo trakte ar šlapime.

Dauguma asmenų su hemofilija C gali neturėti jokių simptomų, kol jie nesusiduria su situacija, kurioje reikalingas kraujo krešėjimas, pvz., chirurgija arba trauma.

Ligos klasifikacija

Hemofilija C dažniausiai skirstoma pagal faktoriaus XI aktyvumo lygį kraujyje:

• Lengva hemofilija C: Faktoriaus XI lygis yra 20-70% normos. Simptomai dažniausiai pasireiškia tik po chirurginių procedūrų arba rimtų traumų.
• Vidutinė hemofilija C: Faktoriaus XI lygis yra 5-20% normos. Kraujavimas gali pasireikšti po mažiau sunkių sužalojimų ar procedūrų.
• Sunki hemofilija C: Faktoriaus XI lygis yra mažesnis nei 5% normos. Kraujavimas gali atsirasti spontaniškai arba po nedidelių traumų.

Ligos diagnostika

Hemofilijos C diagnozė dažnai grindžiama paciento kraujavimo istorija ir laboratoriniais kraujo tyrimais.

• Medicininė istorija: Gydytojas įvertins paciento kraujavimo istoriją, šeimos istoriją ir galimus simptomus, kurie galėtų rodyti kraujavimo sutrikimą.
• Kraujo krešėjimo tyrimai:
  • Protrombino laikas (PT) ir dalinis tromboplastino laikas (aPTT): aPTT gali būti pailgėjęs esant hemofilijai C.
  • Faktoriaus XI aktyvumo tyrimas: Pagrindinis diagnostikos tyrimas, kuris matuoja faktoriaus XI aktyvumo lygį kraujyje.
• Genetiniai tyrimai: Gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti specifinę mutaciją, kuri sukelia hemofiliją C, ypač jei yra šeimos istorija.

Ligos gydymas ir vaistai

Hemofilijos C gydymas priklauso nuo kraujavimo sunkumo ir situacijos, kurioje yra padidėjusi kraujavimo rizika. Daugelis pacientų su lengva hemofilija C nereikalauja reguliaraus gydymo, tačiau specifinis gydymas gali būti reikalingas prieš chirurgines procedūras ar traumų atveju.

• Šviežiai sušaldyta plazma (FFP): Naudojama siekiant padidinti faktoriaus XI lygį kraujyje prieš chirurgines procedūras ar sunkius kraujavimus.
• Antifibrinolitiniai vaistai: Vaistai, tokie kaip traneksamo rūgštis arba aminokaprono rūgštis, gali būti naudojami siekiant sumažinti kraujavimą per operacijas arba po jų, ypač burnos ertmėje arba kitose kraujavimo rizikos vietose.
• Desmopresinas (DDAVP): Kartais naudojamas siekiant paskatinti tam tikrų krešėjimo faktorių išsiskyrimą, tačiau jo veiksmingumas hemofilijai C yra ribotas.

Pacientai su hemofilija C turėtų būti atsargūs vartodami tam tikrus vaistus, kurie gali padidinti kraujavimo riziką, tokius kaip aspirinas ar kiti nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU).

Liaudiškos priemonės šiai ligai slopinti ir gydyti

Nors hemofilija C reikalauja medicininio gydymo, kai kurie natūralūs metodai gali padėti palaikyti bendrą sveikatą ir gerovę:

• Sveika mityba: Maistas, turintis daug vitaminų ir mineralų, ypač vitamino K, gali padėti palaikyti bendrą sveikatą. Vitamino K šaltiniai yra žalialapės daržovės, brokoliai ir žiediniai kopūstai, tačiau per didelis vartojimas gali padidinti kraujo krešėjimą.
• Atsargus fizinis aktyvumas: Vidutinio intensyvumo fizinė veikla gali padėti išlaikyti bendrą kūno stiprumą ir sveikatą, tačiau reikėtų vengti trauminių veiklų, kurios gali padidinti kraujavimo riziką.
• Žolelių papildai: Kai kurios žolelės, pvz., arnika ar ginkgo biloba, turi kraują skystinančių savybių, todėl jų reikėtų vengti, kad nebūtų padidinta kraujavimo rizika. Visada pasitarkite su gydytoju prieš vartodami bet kokius papildus.

Prevencija

Kadangi hemofilija C yra genetinė liga, jos prevencija nėra įmanoma, tačiau tam tikros priemonės gali padėti sumažinti komplikacijų riziką:

• Genetinė konsultacija: Šeimoms, kuriose yra hemofilijos C istorija, gali būti naudinga genetinė konsultacija, kad būtų įvertinta rizika perduoti ligą vaikams.
• Reguliarus sveikatos patikrinimas: Asmenys su hemofilija C turėtų reguliariai lankytis pas gydytoją, kad būtų stebima jų būklė ir būtų išvengta galimų komplikacijų.
• Kraujavimo rizikos mažinimas: Vengti veiklų ir vaistų, kurie gali padidinti kraujavimo riziką, ir imtis atsargumo priemonių, kad būtų išvengta sužeidimų.

Šaltiniai

1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23337-hemophilia-c
2. https://emedicine.medscape.com/article/955690-overview?form=fpf
3. https://www.bleeding.org/bleeding-disorders-a-z/types/other-factor-deficiencies/factor-xi